Diegenen die geïnteresseerd zijn in meer informatie over de BRCA-mutatie kunnen contact opnemen met de San Juan Regional Medical Center van kanker Navigator op 505-609-6259. Meer informatie over ondersteuning en middelen beschikbaar aan die gediagnosticeerd met BRCA is beschikbaar op www.brightpink.com.
In het licht van het nieuws, een lokale vrouw en haar moeder — die ook delen de zelfde genetische verbinding — zat naar beneden om hun verhaal te vertellen.
Mollie Mook-Fiddler is de San Juan College theater instructeur en directeur voor het afgelopen jaar. Toen ze acht jaar oud was, haar moeder, Annelle Mook, werd gediagnosticeerd met kanker van de borst- en overleefd. Dientengevolge, is Mook-Fiddler altijd geweest over het krijgen van mammogrammen jaarlijkse en controleren op brokken waakzaam. Ze dacht dat ze alles wat die ze kon om te beschermen zelf tegen de kanker die sloeg haar moeder aan het doen was.
Enkele jaren geleden, Mook-Fiddler begon te ervaren symptomen, zoals uitputting, constipatie, opgeblazen gevoel en abdominale pijn.
"Begon ik te kijken als ik zwanger was en had te verbergen mijn buik met grote overhemden en jassen. Ik dacht dat ik was het verkrijgen van gewicht,"zei ze. "Ik had chirurgie eerder voor endometriose, en ik dacht dat is wat was de oorzaak van de pijn. "Maar het begon te voelen als ik liep rond met een barbell in mijn buik."
Op een dag, terwijl het winkelen voor boodschappen, verdubbeld ze met intense pijn. Ze belde haar moeder, die haar meenam naar de spoedafdeling. Tests van het bloed en een CAT-scan bleek dat ze een tumor had de grootte van een grapefruit op één van haar eierstokken. Ze was
"Het was allemaal heel eng. Ik begon lezing over ovariale kanker en geleerd dat degenen in dat stadium gediagnosticeerd slechts 30 procent kans op overleven krijgen,' zei ze.
Omdat haar moeder waren slechts 39 op het moment haar kanker van de borst werd ontdekt — en omdat Mook-Fiddler ovariële kanker had gediagnostiseerd op de jonge leeftijd van 37 — artsen vertelde haar dat het een mogelijke tip-off voor BRCA, een genetische mutatie die drastisch het risico verhoogt van het ontwikkelen van borst- en ovariële kanker was. Ze vroeg Mook-Fiddler of ze wilde genetisch worden getest voor de mutatie.
"Ik wist niet over dit risico. Als ik had geweten was er zulk een sterke mogelijkheid dat ik had de genetische mutatie en dat ik krijgen ovariale kanker, kon omdat mijn moeder ontwikkeld borstkanker zo jong, ik zou hebben gekregen getest veel eerder,"zei ze.
Zijn bekend als de tumor suppressors genen BRCA1 en BRCA2. Volgens de National Cancer Institute zijn vrouwen met mutaties van beide gen vijf keer meer kans op het ontwikkelen van kanker van de borst. Die vrouw hebben een 60 procent kans op borstkanker ontwikkelen in hun levens, vergeleken met 12 procent van de vrouwen in de algemene bevolking.
Vrouwen met het gemuteerde genen BRCA1 gen hebben ook een 15 tot 40 procent kans wordt gediagnostiseerd met eierstokkanker,
Omdat de mutatie kon zijn gekomen uit beide Mook-Fiddler's moeder of vader, haar moeder ook gekozen om worden getest. Als haar dochter, Mook positief getest voor BRCA1. Hoewel zij had haar borsten verwijderd jaar eerder toen haar kanker werd ontdekt, koos Mook ook dat haar eierstokken verwijderd om te voorkomen dat eierstokkanker.
Terwijl Mook-Fiddler was chemotherapie voor eierstokkanker ondergaan, vond ze een Brok in haar linker borst die bleek te zijn kwaadaardige, te vragen haar om te hebben een dubbele mastectomie en borst wederopbouw. Zelfs voor het vinden van de forfaitaire, hoewel, Mook-Fiddler besloten om de dubbele mastectomie — een besluit haar moeder ganser harte ondersteund.
Terwijl borst kanker screeningmethoden efficiënter geworden, wat leidt tot betere opsporing en overlevingskans van de patiënt, is ovariale kanker een andere zaak.
"Ovariale kanker is moeilijker te detecteren omdat er geen goede screeningtest voor," zei Dr. Linh Nguyen, een straling oncoloog met de San Juan regionale Cancer Center. "Tegen de tijd dat vrouwen symptomen zoals bekkenpijn, persistente darm symptomen ontwikkelen, slecht gevoel, enz., de ziekte heeft al een vergevorderd stadium."
Wat betreft de BRCA mutatie, Nguyen legt uit dat het veroorzaakt geen kanker. Integendeel, het remt vermogen van het lichaam aan het bestrijden van de ziekte.
"Iedereen heeft BRCA1 en BRCA2 genen in hun lichaam," legde hij uit. "De genen, wanneer niet gemuteerd, onderdrukken tumorgroei. Wanneer zij bent gemuteerd, zijn ze niet in staat om te onderdrukken de kanker."
Nguyen benadrukt dat deze mutatie zeldzaam is — minder dan 0,5 procent van de vrouwen dragen — en zei dat de meeste kanker van de borst zijn niet erfelijk.
"Ik echt niet wilt (de recente spotlight on BRCA) mensen bang te maken. Minder dan 10 procent van kanker van de borst worden geassocieerd met een soort van genetische mutatie. Zelfs met een familiegeschiedenis van borstkanker, in de meeste gevallen borst kanker is niet gerelateerd aan genetische mutaties,"zei hij.
Vanwege de zeldzaamheid van de voorwaarde zei Nguyen dat bepaalde criteria moeten worden voldaan voordat genetische tests wordt aangegeven. Het testen is duur — over $3.000 — maar als patiënten kwalificeren, verzekering dekt de kosten. Als een vrouw positief test, dienen alle directe familieleden worden getest op de mutatie.
Hij voegde eraan toe dat mensen ook de BRCA-mutatie kunnen en vatbaar voor borst, prostaat en andere vormen van kanker worden kunnen als ze het hebben.
Vrouwen die positief voor de BRCA mutatie testen, Nguyen zei, zijn geadviseerd om door te gaan met het hebben van hun eierstokken verwijderd, maar er zijn verschillende opties beschikbaar voor hen met betrekking tot hun borsten.
"De meeste zullen kiezen om een borstoperatie, naast het hebben van hun eierstokken verwijderd," zei hij. "Maar het is ook mogelijk om gewoon de eierstokken verwijderd, die zal verminderen door de helft de kans om borstkanker te ontwikkelen. Vaker borst kanker screenings en mammografie kunnen ook worden gedaan."
Mook is kanker-vrij sinds haar eerste behandeling. Mook-Fiddler moet worden getest om de drie maanden, maar de afgelopen twee jaar, heeft ze getest kanker-vrij. Ze legt uit dat zelfs wanneer de eierstokken zijn verwijderd, is er een 70 procent kans op herhaling binnen de eerste paar jaar als gevolg van kankercellen die in de buik blijven kunnen. Als ze het tot vijf jaar zonder een herhaling maakt, ze hebben een goede kans beschouwd worden genezen.
In de tussentijd, hebben de moeder en dochter gemaakt hun missie om het woord eruit over BRCA en het belang van pro-actief.
"Als je moeder had ovariële of borstkanker op relatief jonge leeftijd of is er een familiegeschiedenis, moet u zeer agressief over krijgen getest," zei Mook-Fiddler. "Kanker van de borst is zeer te behandelen, maar ovariële kanker niet zo veel. U moet zitten vervelend over (getest) als dat is wat er nodig is."
Mook is het ermee eens dat vroegtijdige opsporing en onderwijs sleutel zijn. Ze prijst filmster en activist Jolie voor het instellen van het onderwerp in de schijnwerpers.
"We zijn zo dankbaar voor Angelina Jolie, omdat ze zo veel gesprek over BRCA heeft gebracht," zei Mook. "Wat ik niet begrijp is hoe sommige mensen kunnen zeggen dat haar beslissing (om een dubbele mastectomie) extreem was. Ze had om het te doen, en ze deed het voor haar familie."
Zowel de moeder als de dochter zei hun ervaringen kanker Hoewel pijnlijk, geleverd grote giften, inclusief de mogelijkheid om ten volle waarderen de liefde en steun van de gezinsleden die hen door hun beproevingen geholpen.
"Ik begon heel gezond eten, en ik veel geleerd over de ontsteking en het effect van suiker op het lichaam. Ik ben soort van een freak gezondheid geworden, en ik heb nooit gevoeld beter,"zei Mook-Fiddler. "Het was een geschenk. Ik bedoel, ik zou niet willen kanker wrap up en geef het aan iemand als een cadeautje, maar het was een cadeau voor mij. I used to be absoluut doodsbang van de dood, maar niet meer. Zodra je dood gezicht, ik denk niet dat je ooit echt bang van het opnieuw."
Mook zegt een van de grootste geschenken die ze ontvangen was leren Neem de tijd om te leven voor het haar voorbij observeren. Gedwongen om te vertragen gaf haar de kans om meer dingen doen met haar dochters, zoals vogels gaan kijken in de bossen en staren samen op de planeten en de sterren door een telescoop.
"Kanker u neer vertragen. Maar er is een hele wereld van de schoonheid die je nooit zien wanneer u te snel beweegt. Wanneer u vertragen, u ziet hoe ongelooflijk mooi leven is,"zei ze.
Irvin Leigh zwart kan worden bereikt op lirvin@daily-times.com; 505-564-4610. Volg haar op Twitter @irvindailytimes.
More Info: Clinton, Elton John en Eva Longoria, AIDS in Wenen "Life Ball"
No comments:
Post a Comment